Proses Metabolisme Dan Perkara Kelainannya

v\:* behavior:url(#default#VML); o\:* behavior:url(#default#VML); w\:* behavior:url(#default#VML); .shape behavior:url(#default#VML); Normal 0 false false false false IN JA X-NONE /* Style Definitions */ table.MsoNormalTable mso-style-name:"Table Normal"; mso-tstyle-rowband-size:0; mso-tstyle-colband-size:0; mso-style-noshow:yes; mso-style-priority:99; mso-style-parent:""; mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; mso-para-margin-top:0cm; mso-para-margin-right:0cm; mso-para-margin-bottom:10.0pt; mso-para-margin-left:0cm; line-height:115%; mso-pagination:widow-orphan; font-size:11.0pt; font-family:"Calibri","sans-serif"; mso-ascii-font-family:Calibri; mso-ascii-theme-font:minor-latin; mso-hansi-font-family:Calibri; mso-hansi-theme-font:minor-latin; BAB I PENDAHULUAN 1.1     Latar Belakang Biokimia merupakan salah satu dasar dari ilmu kimia. Biokimia berasal dari kata Yunani “ bios ” yang berarti kehidupan dan “ chemis ” yang berarti kimia. Biokimia diartikan sebagai ilmu yang mempelajari dasar kimia kehidupan atau juga bisa disebut suatu ilmu yang mempelajari reaksi-reaksi kimia atau interaksi molekul dalam sel hidup. Tujuan mempelajari biokimia adalah untuk mempelajari hal kimia yang mendasari fenomena biologis. Biokimia menyajikan proses bagaimana makhluk hidup melangsungkan kehidupannya dan bertahan hidup dengan proses kimia yang terjadi dalam tubuh. Dengan mengontrol arus informasi melalui sinyal biokimia dan aliran energi kimia melalui metabolisme, proses biokimia menimbulkan fenomena yang tampaknya magis kehidupan. Ruang lingkup biokimia antara lain meliputi studi tentang susunan kimia sel, sifat-sifat senyawa serta reaksi kimia yang terjadi dalam sel, senyawa-senyawa yang menunjang aktivitas organisme hidup serta energi yang diperlukan atau dihasilkan. Dalam perkembangannya, ilmu ini telah mengalami pekembangan yang begitu pesat dengan berbagai penelitian yang telah dilakukan. Sudah banyak hasil yang bisa dirasakan manusia dalam kehidupan kita sehari-hari. Beberapa bidang yang merasakan dampak dari biokimia ini diantaranya adalah kedokteran, farmasi, pertanian, dan memberikan perkembangan kemajuan dalam ilmu biologi. Biokimia mempunyai peranan dalam memecahkan masalah gizi dalam suatu makanan yang akan kita makan. Dengan gizi yang cukup tentunya kita tidak akan terhindar dari penyakit kekurangan gizi. Dengan adanya ilmu ini pula akan sangat membantu dalam proses penghitungan asupan apa saja yang dibutuhkan tubuh untuk memperoleh gizi yang cukup. Dengan gizi yang cukup akan membuat kita menjadi sehat dan terhindar dari penyakit. 1.2     Tujuan Penulisan Adapun tujuan dari penulisan makalah ini adalah sebagai berikut: 1.   Untuk menjelaskan tentang proses metabolisme. 2.   Untuk mendeskripsikan kasus-kasus kesehatan yang terkait metabolisme tubuh. 3.   Untuk menjelaskan upaya pencegahan dan pengobatan penyakit melalui aspek biokimia. 1.3 Rumusan Masalah Berdasarkan latar belakang dan tujuan penulisan di atas maka rumusan masalah yang akan dibahas dalam makalah ini adalah sebagai berikut: 1.   Apa yang dimaksud proses metabolisme? 2.   Apa kasus-kasus kesehatan terkait yang metabolisme tubuh? 3. Bagaimana pencegahan dan pengobatan penyakit melalui aspek biokimia? 1.4   Batasan Masalah             Di dalam makalah ini akan dijelaskan mengenai: 1.   Proses metabolisme. 2.   Kasus kesehatan terkait metabolisme tubuh. 3.   Pencegahan dan pengobatan penyakit melalui aspek biokimia. 1.5 Metode Penulisan Dalam penulisan makalah ini metode penulisan yang digunakan adalah metode kepustakaan, yaitu dalam pengumpulan data serta bahan-bahannya, penulis mendapatkan melalui berbagai referensi dari internet maupun buku. BAB II PROSES METABOLISME DAN KASUS KELAINANNYA 2.1. Proses Metabolisme         Metabolisme adalah semua reaksi kimia yang terjadi di dalam organisme, termasuk yang terjadi di tingkat selular. Secara umum, metabolisme memiliki dua arah lintasan reaksi kimia organik, yaitu: 1.     Katabolisme, yaitu reaksi yang mengurai molekul senyawa organik untuk mendapatkan energi. 2.     Anabolisme, yaitu reaksi yang merangkai senyawa organik dari molekul-molekul tertentu untuk diserap oleh sel tubuh. Kedua arah lintasan metabolisme diperlukan setiap organisme untuk dapat bertahan hidup. Arah lintasan metabolisme ditentukan oleh suatu senyawa yang disebut sebagai hormon, dan dipercepat (dikatalisis) oleh enzim. Pada senyawa organik, penentu arah reaksi kimia disebut promoter dan penentu percepatan reaksi kimia disebut katalis. Pada setiap arah metabolisme, reaksi kimiawi melibatkan sejumlah substrat yang bereaksi dengan dikatalisis enzim pada jenjang-jenjang reaksi guna menghasilkan senyawa intermediet, yang merupakan substrat pada jenjang reaksi berikutnya. Metabolisme terjadi pada saat menit pertama makanan masuk ke perut dan pencernaan dimulai. Enzim yang dilepaskan oleh pankreas dan kelenjar tiroid membantu dalam pemecahan makanan yang dicerna menjadi zat lebih sederhana. Zat-zat sederhana diserap oleh sel-sel tubuh dan membantu dalam pelepasan energi dan melaksanakan proses lain dalam tubuh, seperti penyembuhan luka, pengaturan suhu tubuh, pembentukan sel-sel baru, membuang racun dari tubuh, dan sebagainya. Namun ada saatnya proses metabolisme menjadi terganggu, kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. 2.2. Kasus Kesehatan Terkait Metabolisme Tubuh a.     Kelainan Metabolisme Karbohidrat 1.     Glikogenesis Glikogen e sis (penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang ditimbulkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau sebaliknya yang seterusnya akan digunakan oleh tubuh sebagai energi. 2.     Diabetes Melitus Diabetes Melitus adalah suatu kumpulan gejala yang timbul karena adanya peningkatan kadar glukosa darah akibat kekurangan hormon insulin baik absolut maupun relatif, dimana penyakit ini merupakan penyakit menahun yang akan diderita seumur hidup. (Sumber: Anonim A. 2014) 3.     Hiperglikemia dan Hipoglikemia Hiperglikemia adalah suatu kondisi dimana kadar gula darah sangat tinggi yaitu >600mg/dL. Sedangkan, Hipoglikemia yaitu sebuah kondisi dimana kadar gula darah sangat minim yakni (Sumber: Anonim B. 2014) 4.     Intoleransi Fruktosa Herediter Intoleransi Fruktosa Herediter adalah sebuah penyakit keturunan dimana badan tidak dapat memakai fruktosa alasannya tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase yang ialah hasil pemecahan dari fruktosa tertimbun di dalam tubuh, membatasi pembentukan glikogen dan membatasi pergantian glikogen menjadi glukosa. 5.     Pentosuria Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih alasannya adalah tubuh tidak mempunyai enzim yang diharapkan untuk mengolah xylulosa. Pentosuria tidak mengakibatkan masalah kesehatan, namun adanya xylulosa dalam air kemih bisa menjadikan kekeliruan diagnosis dengan diabetes melitus. 6.     Galaktosemia Galaktosemia yakni kelebihan galaktosa di dalam darah dan jaringan lain. Normalnya, enzim laktase di dalam usus halus mengganti laktosa menjadi glukosa dan galaktosa. Di hati, sistem enzim yang lain mengubah galaktosa menjadi glukosa. Galaktosemia ialah balasan dari defisiensi enzim kongenital pada tata cara ini (dua jenis) dan ialah salah satu penyebab ketidakmampuan mencar ilmu (Chris Brooker. 2009: 142). Galaktosemia disebabkan oleh defisiensi berat enzim galaktosa-1-fosfat uridiltranferasa (Gal-1-PUT). Enzim ini penting untuk mengganti galaktosa menjadi glukosa, alasannya laktosa yang ialah gula utama susu yaitu disakarida yang mengandung glukosa dan galaktosa. 7.     Fruktosuria Fruktosuria merupakan sebuah keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kelemahan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan. Fruktosuria tidak menyebabkan tanda-tanda, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menjadikan kekeliruan diagnosis dengan diabetes melitus. 8.     Intoleransi Laktosa Intoleransi laktosa ialah suatu bentuk penolakan badan kepada laktosa. Hal ini dikarenakan tata cara pencernaan penderita tidak bisa mencerna atau menyerap laktosa yang masuk ke dalam tubuh. Laktosa merupakan gula alami yang terdapat dalam susu atau produk susu lainnya seperti keju dan mentega. Intoleransi laktosa lebih sering terjadi pada orang akil balig cukup akal dibandingkan anak-anak. Intoleransi laktosa bukanlah sebuah hal yang menyeramkan, namun pengaruh dari gangguan ini sering kali mengusik penderitanya. Orang yang menderita batas toleransi laktosa mampu mengonsumsi produk-produk bebas laktosa contohnya susu kedelai, susu almond dan susu beras. (Sumber: Anonim C. 2014) 9.     Glikosuria Glikosuria yakni ekskresi glukosa ke dalam urin. Seharusnya air seni tidak mengandung glukosa, karena ginjal akan menyerap glukosa hasil filtrasi kembali ke dalam sirkulasi darah. Hampir mampu ditentukan bahwa penyebab glikosuria yakni simtoma hiperglisemia yang tidak mendapatkan perawatan dengan baik, meskipun gangguan instrinsik pada ginjal adakala juga mampu menginduksi glikosuria. Glikosuria akan menyebabkan kekurangan cairan tubuh alasannya air akan terekskresi dalam jumlah banyak ke dalam air seni melalui proses yang disebut diuresis osmosis. 10.     Mukopolisakaridosis Mukopolisakaridosis (MPS) merupakan kelompok kelainan yang terjadi sebab kelemahan enzim lisosom tertentu yang dibutuhkan untuk menguraikan mukopolisakarida. Mukopolisakarida yang bertumpuk dalam sel mencakup heparan sulfat, dermatan sulfat, keratan sulfat dan kondroitin sulfat. Mukopolisakarida yaitu molekul gula rantai panjang yang digunakan untuk membangun jaringan ikat dan organ badan (Mitchell. 2009: 114). b.     Kelainan Metabolisme Lipid 1.     Penyakit Gaucher Penyakit Gaucher yaitu penyakit genetik di mana sebuah zat lemak (lipid) terakumulasi dalam sel dan organ-organ tertentu. Penyakit Gaucher adalah yang paling umum dari penyakit penyimpanan lisosomal. Hal ini disebabkan oleh kelemahan keturunan dari enzim glukoserebrosidase (juga diketahui sebagai asam β-glukosidase). Enzim yang melakukan pekerjaan pada sebuah glukoserebrosidase zat lemak (juga dikenal sebagai glukosilseramide). Bila enzim yang rusak, substansi terakumulasi, khususnya di sel-sel dari garis keturunan sel mononuklear. Bahan lemak dapat mengumpulkan di limpa, hati, ginjal, paru-paru, otak dan sumsum tulang. Gejala tergolong pembesaran limpa dan hati, kerusakan hati, gangguan skeletal dan lesi tulang, komplikasi neurologis berat, pembengkakan kelenjar getah bening dan adakala sendi yang berdekatan, perut buncit, warna kecoklatan pada kulit, anemia, darah rendah trombosit dan deposit lemak kuning pada putih mata (sklera). Orang yang terkena pengaruh paling serius juga mungkin lebih rentan kepada infeksi. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi resesif pada gen terletak pada kromosom 1 dan menghipnotis laki-laki dan perempuan. 2.     Penyakit Niemann-Pick Penyakit Niemann-Pick ialah sebuah penyakit keturunan dimana terjadi kelemahan sebuah enzim khusus yang menyebabkan penimbunan sfingomielin (hasil metabolisme lemak) atau terdapat penimbunan kolesterol yang abnormal. Gen yang bertanggungjawab kepada penyakit Niemann-Pick bersifat resesif, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. 3.     Penyakit Tay-Sachs Penyakit Tay-Sachs ialah kelainan genetik yang jarang didapatkan, dimana terjadi pembentukan lemak di dalam sel, khususnya pada otak dan sel saraf (neuron). Sehingga menimbulkan retardasi mental dan hambatan pertumbuhan fisik wajar diikuti kejang, kebutaan, kelumpuhan dan ajal. Tay-Sachs ialah kelainan otosom yang bersifat resesif. Penyakit ini diturunkan secara genetik dari kedua orang tuanya. 4.     Gangguan Oksidasi Lemak Kelainan pada transferase atau translokase atau defisiensi karnitin dapat menyebabkan gangguan oksidasi asam lemak rantai panjang. Kelainan tersebut didapatkan pada kembar identik yang menderita kejang otot diikuti rasa nyeri yang dialami sejak masa kanak-kanak. 5.     Obesitas Obesitas yaitu sebuah kondisi medis berupa keunggulan lemak tubuh yang terakumulasi sedemikian rupa sehingga menyebabkan dampak merugikan bagi kesehatan, yang kemudian menurunkan cita-cita hidup dan/atau meningkatkan problem kesehatan. Seseorang dianggap menderita kegemukan (obese) bila Indeks Massa Tubuh (IMT), adalah ukuran yang diperoleh dari hasil pembagian berat tubuh dalam kilogram dengan kuadrat tinggi badan dalam meter, lebih dari 30 kg/m 2 . Obesitas mengembangkan potensi terjadinya aneka macam macam penyakit, khususnya penyakit jantung, diabetes tipe 2, apnea tidur obstruktif, kanker tertentu, osteoartritis dan asma. Obesitas sungguh sering disebabkan oleh variasi antara asupan energi makanan yang berlebihan, kurangnya aktivitas fisik, dan kerentanan genetik, walaupun sebagian kecil kasus utamanya disebabkan oleh gen, gangguan endokrin, obat-obatan atau penyakit psikiatri. Ada 3 faktor penyebab obesitas yaitu aspek genetik, faktor lingkungan dan faktor psikis. (Sumber: Anonim D. 2014) 6.     Penyakit Fabry Penyakit Fabry ialah penyakit keturunan yang jarang terjadi, yang mengakibatkan penimbunan glikolipid (hasil metabolisme lemak). Penyakit ini disebabkan oleh gen yang rusak dibawa oleh kromosom X sehingga penyakit ini hanya terjadi pada pria, yang cuma memiliki 1 kromosom X. 7.     Xantomatosis Serebrotendinosa Xantomatosis serebrotendinosa terjadi akibat akumulasi kolesterol di dalam jaringan. Penyakit ini pada karenanya menjadikan gangguan koordinasi gerak, demensia, katarak, dan pertumbuhan lemak (xantoma) pada tendon. Kelumpuhan biasanya terjadi sehabis usia 30 tahun. Obat chenodiol menolong menghalangi kemajuan penyakit, namun tidak dapat menetralisir kerusakan yang sudah terjadi. 8.     Penyakit Refsum Penyakit Refsum disebabkan oleh asam fitanik yang merupakan produk metabolisme lemak terakumulasi pada jaringan. Akumulasi ini menimbulkan kerusakan saraf dan retina, pergerakan yang spastik (kaku), serta pergantian pada tulang dan kulit. (Sumber: Anonim E. 2014) 9.     Defisiensi Lemak Defisiensi Lemak terjadi pada kelaparan ( starvation ) dan gangguan perembesan ( malabsorption ), pada kondisi ini badan terpaksa mengambil kalori dari simpanan alasannya adalah intake yang kurang, yang dimobilsasi selain lemak juga karbohidrat, pada gizi jelek yang keras alhasil diambil protein dari jaringan lemak sehingga vakuol yang ditempati oleh lemak menjadi keriput. Sel menjadi longgar dan diisi oleh transudat, semakin banyak lemak yang hilang makin banyak cairan interstitium. Karena karbohidrat yang disimpan tidak banyak dibanding dengan simpanan lemak, maka turunnya berat badan merupakan cermin mobilisasi lemak dari depot-depotnya, gres kemudian menyusul protein. 10.     Penyakit Wolman Penyakit Wolman terjadi akhir akumulasi gliserida dan kolesterol jenis tertentu pada jaringan badan. Penyakit ini menimbulkan pembesaran limpa dan hati, endapan kalsium di dalam kelenjar adrenal sehingga terjadi pengerasan, dan steatore. 11.     Sitosterolemia Pada Sitosterolemia, lemak dari buah dan sayuran terakumulasi di dalam darah dan jaringan. Akumulasi lemak menjadikan terjadinya aterosklerosis, kelainan sel-sel darah merah, dan xantoma pada tendon. Penderita perlu mengurangi kuliner yang kaya lemak nabati (contohnya minyak sayur) dan menyantap cholestyramine resin . 12.     Hiperlipidemia Hiperlipidemia ialah sebuah penyakit yang menjadikan kadar lemak (kolesterol, trigliserida, atau keduanya) dalam darah berkembangsebagai manivestasi kelainan metabolisme atau angkutanlemak. Berdasarkan jenisnya hiperlipidemia dibagi menjadi 2, ialah Hiperlipidemia Primer disebabkan oleh alasannya adalah kelainan genetik, sedangkan Hiperlipidemia Sekunder peningkatan kadar lipid darah disebabkan oleh suatu penyakit tertentu.  (Sumber: Anonim F. 2014) c.     Kelainan Metabolisme Protein dan Asam Amino 1.     Fenilketonuria Fenilketonuria yakni suatu kelainan di dalam tubuh, dimana badan tidak mampu memproduksi enzim yang berfungsi menguraikan asam amino esensial fenilalanin menjadi asam amino non esensial tirosin. Di dalam tubuh tirosin akan disintesa menjadi 2 penghantar saraf yang penting yang berperan pada berkembangnya penyakit parkinson dan juga hilangnya keinginan melakukan hubungna seksual pada usia lanjut. Karena memberi imbas yang berbahaya, penderita fenilketonuria seharusnya mengurangi konsumsi kuliner yang mengandung fenilalanin. 2.       Tirosinosis Tirosinosis merupakan sebuah keadaan langka akibat cacat dalam metabolisme asam amino dan ditransmisikan selaku sifat autosom resesif. Kelaianan yang menyebabkan badan seseorang tidak terdapat enzim tirosin transaminase yang mengubah tirosin menjadi asam p-hidroksifenilpiruvat. Hal ini ditandai dengan ekskresi jumlah berlebihan asam parahydroxy-phenylpyruvic , produk setengah dari tirosin dalam urin. 3.         Tirosinemia Tirosinemia ialah sebuah kelainan yang menjadikan masalah serius dengan metabolisme hati. Anak dengan tirosinemia tidak mampu secara komplit memetabolisme asam amino tirosin. Hasil sampingan asam amino ini bertambah, mengakibatkan aneka macam gejala. Kelainan bawaan metabolisme tirosin ditandai oleh kenaikan konsentrasi tirosin dalam darah, peningkatan ekskresi senyawa tirosin dan terkait hepatosplenomegali, sirosis nodular hati, ginjal beberapa cacat reabsorpsi tubular, dan rakhitis. 4.     Prolinemia Prolinemia atau Hiperprolinemia, adalah sebuah keadaan yang terjadi dikala asam amino prolin tidak dipecah dengan baik oleh enzim oksidase prolin atau pyroline-5-karboksilat dehydrogenase, mengakibatkan membangun dari prolin dalam badan. 5.     Hidroksiprolinemia Hidroksiprolinemia ialah kondisi tidak adanya enzim yang mengkatalisa perubahan 4-hidroksi L-prolin menjadi prolin 3-hidroksi karboksilat. Gejala klinisnya yakni retardasi mental yang berat, kenaikan kadarhidroksiprolin dalam plasma, ekskresi hidroksiprolin dan peptidahid-roksiprolin dalam urine yang banyak. 6.     Sistinuria Sistinuria yakni suatu penyakit yang menyebabkan dikeluarkannya asam amino sistin ke dalam air kemih dan sering kali menimbulkan pembentukan batu sistin di dalam kanal kemih. Penyebab sistinuria adalah kelainan pada tubulus renalis yang diturunkan. 7.       Sistinosis Sistinosis yaitu penyimpanan lisosomal ditandai oleh akumulasi aneh dari asam amino sistin. Sistinosis ialah penyakit turunan, dimana sistin dibuat dalam sel-sel tubuh secara berlebihan. Jika tubuh keunggulan sistin, sel-sel akan memadat karena sistin akan saling bergabung dan membentuk kristal menghancurkan sel. Kristal-kristal negatif mensugesti banyak tata cara dalam tubuh, terutama ginjal dan mata. 8.     Homosistinuria Homosistinuria ialah sebagai akibat pembentukan metilkobalamin. Metilkobalamin yaitu kofaktor untuk enzim metionin sintase yang mengkatalisis reaksi metilase kembali dari homosistein menjadi metionin. Anak dengan homosistinuria tidak mampu melaksanakan metabolisme asam amino homosistin, dimana adanya produk sampingan yang beracun, membangun penyebab beberapa tanda-tanda. Gejala mungkin ringan atau andal, bergantung pada cacat enzim tertentu. 9.     Hiperlisinemia Hiperlisinemia ialah sebuah keadaan yang ditandai dengan adanya kenaikan lisin plasma yang mencolok dan mampu terjadi sebagai gangguan menetap atau periodik. Disebabkan oleh kelemahan enzim yang memecah lisin. 10.   Hiperlisinemia Persisten Hiperlisinemia Persisten yaitu gangguan resesif autosom yang jarang terjadi. Hiperlisinemia persisten disebabkan oleh defisiensi enzim metode kompleks lisin ketoglutarat reduktase atau tata cara sakaropin dehidrogenase yang biasa ada. Beberapa penderita tidak menawarkan gejala, sementara lainnya mempunyai tanda-tanda berat dan hal ini bersifat tetap (persisten). 11.   Hipervalinemia Hipervalinemia ialah sebuah keadaan fokus aneh tinggi valin dalam darah. Hipervalinemia juga disebut valinemia, penyakit metabolik ini sangat jarang. Metabolik memblokir ketoaciduria rantai bercabang secara bersama-sama menghipnotis tiga asam amino, memperlihatkan adanya cacat katabolik dalam prosedur lazim. Hal ini ditandai dengan peningkatan kadar dalam darah dan urin dari asam amino yang disebut valin karena kekurangan enzim valin transaminase yang diperlukan untuk katabolisme dari valin. Metabolit yang menumpuk semua asam organik, yang menumpuk dalam cairan tubuh dan diekskresikan dalam urin. 12.     Alkaptonuria      Alkaptonuria yaitu keadaan yang langka di mana urin yang dikeluarkan seseorang berwarna gelap ketika bersinggungan dengan udara, penyakit ini bersifat menurun. Tubuh tidak memiliki enzim pengubah alkapton (asam homogensitin) menjadi asam asetoasetat sampai menjadi H 2 O dan CO 2 . Penyebabnya kerusakan pada gen HGD. Gen HGD berfungsi selaku pengendali untuk membuat enzim yang disebut homogentisate oksidase. Enzim ini menolong memecah asam amini fenilalanin dan tirosin, yang ialah pembentuk protein yang penting. Penderita alkaptonuria lazimnya juga mengalami radang sendi, terutama di tulang belakang. 13.     Histidinemia Histidinemia ialah keadaan yang diwariskan ditandai dengan darah tinggi tingkat asam amino histidin. Histidinemia disebabkan oleh kekurangan enzim yang memecah histidin. Histidinemia lazimnya tidak menimbulkan persoalan kesehatan, dan kebanyakan orang dengan kadar tinggi histidin tidak menyadari bahwa mereka mempunyai kondisi ini. Kombinasi histidinemia dan komplikasi medis selama atau secepatnya sehabis lahir (mirip kurangnya oksigen sementara) mungkin mengembangkan kesempatan seseorang menyebarkan cacat intelektual, persoalan sikap, atau gangguan berguru. 14.   Penyakit Isovaleric Acidemia   Isovaleric Acidemia adalah gangguan langka di mana tubuh tidak mampu memproses protein tertentu dengan benar. Hal ini diklasifikasikan sebagai gangguan asam organik, yang ialah keadaan yang mengarah ke penumpukan gila asam tertentu yang diketahui sebagai asam organik. Tingkat abnormal asam organik dalam darah (asidemia organik), urin (aciduria organik), dan jaringan dapat menjadi racun dan dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius. Biasanya, badan memecah protein dari masakan menjadi bab-bagian lebih kecil yang disebut asam amino. Asam amino mampu diproses lebih lanjut untuk menawarkan energi untuk perkembangan dan pembangunan. Orang dengan asidemia isovaleric memiliki tingkat mencukupi dari enzim yang menolong memecah asam amino tertentu yang disebut leusin. 15.     Penyakit Imidazol Aminoaciduria Penyakit Imidazol Aminoaciduria ialah adanya asam amino dalam urin. Jumlah asam amino dalam urin menigkat akibat dari gangguan metabolisme, penyakit hati kronis atau gangguan ginjal. Penyakit ini disebut juga dengan acidaminuria. 16.     Penyakit Hartnup Penyakit Hartnup ialah suatu penyakit keturunan yang jarang terjadi, yang menimbulkan ruam kulit dan kelainan otak alasannya triptofan dan asam amino lainnya tidak diserap dengan baik dari usus dan zat-zat tersebut dibuang ke dalam air kemih dalam jumlah yang berlebihan. Penyakit Hartnup terjadi bila seseorang memiliki dua gen resesif dari kedua orang tuanya. Penyakit ini menghipnotis pembentukan asam amino yang ialah bahan baku protein. Penderita tidak bisa merubah asam amino triptofan menjadi niasinamid vitamin B. Sebagai kesudahannya, mereka tidak dapat menyerap asam amino sebagaimana mestinya dari usus dan membuangnya melalui air kemih dalam jumlah berlebihan. Karena itu di dalam badan cuma sedikit mengandung asam amino. 17.     Marasmus Marasmus adalah penyakit yang disebabkan oleh kekurangan protein dan kalori cukup parah yang menghipnotis bayi dan belum dewasa, sering menjadikan penurunan berat tubuh dan kehilangan cairan tubuh . Marasmus dapat berubah menjadi kelaparan dan akhir hayat yang disebabkan oleh kelemahan nutrisi penting. Orang dengan marasmus tampakkurus dengan sedikit jaringan otot. 18.   Kwashiorkor Kwashiorkor yaitu penyakit yang disebabkan oleh kelemahan parah protein dalam pembatasan makanan yang mengandung kalori sebagian besar dari karbohidrat seperti ubi, beras dan pisang. Hal ini umumnya menghipnotis anak-anak remaja. Orang dengan kwashiorkor muncul abses di kawasan perut dari retensi cairan. (Sumber: Anonim G. 2014) 19.     Cachexia Cachexia adalah suatu keadaan yang melibatkan kelemahan protein, penipisan otot rangka dan tingkat kenaikan degradasi protein. Cachexia mengakibatkan penurunan berat tubuh, ajal, penyakit kanker, AIDS, gagal ginjal kronis, penyakit panas, penyakit paru obstruktif kronik dan rheumatoid arthritis.   20.     Albinisme Albinisme ialah kelaianan tidak adanya tirosin yang hendak diubah menjadi 3,4-dihidroksifenilalanin dan selanjutnya menjadi melanin. Karena tidak mempunyai melanin pada kulit, mata dan rambut maka bab tersebut menjadi tidak berwarna alias putih dan sungguh sensitif kepada sinar matahari. Kelainan ini dibawakan oleh gen resesif. 2.3   Pencegahan dan Pengobatan Penyakit Melalui Aspek Biokimia a.     Kelainan Metabolisme Karbohidrat 1.     Glikogenosis Penanganan penyakit penimbunan glikogen bervariasi, tergantung dari gangguan yang terjadi. Kebanyakan pengobatan bertujuan untuk menjaga kadar gula darah tetap wajar . Hal ini dapat dijalankan dengan memberi embel-embel glukosa melalui pembuluh darah atau selang dari hidung ke dalam lambung. Pada beberapa anak, masalah ini mampu dituntaskan dengan memperlihatkan tepung jagung setiap 4-6 jam. Jika pinjaman nutrisi pelengkap tidak berhasil, maka mungkin perlu dijalankan transplantasi hati. 2.     Diabetes Melitus Pencegahan kepada penyakit diabetes melitus ini mampu dilakukan dengan cara menerima banyak serat dalam kuliner, makanlah kacang-kacangan dan biji-bijian, perbanyak minum produk susu berlemak, kurangi lemak hewani, minimalisir konsumsi gula dan lainnya. Penderita diabetes melitus dapat diobati dengan cara menjalani pengobatan terapi insulin yang berkesinambungan dan pengontrolan nilai kadar gula dalam darah dengan menghemat berat tubuh, pembatasan makanan , dan berolahraga. Jika hal ini tidak mencapai hasil yang diharapkan, maka santunan obat tablet akan diperlukan. Bahkan tunjangan suntikan insulin turut diperlukan kalau tablet tidak menanggulangi pengontrolan kadar gula darah. 3.     Intoleransi Fruktosa Herediter Pengobatan terdiri dari menyingkir dari fruktosa (lazimnya didapatkan dalam buah-buahan yang bagus), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam masakan sehari-hari. Serangan hipoglikemia terselesaikan dengan pertolongan tablet glukosa, yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter. 4.     Galaktosemia Penderita galaktosemia mesti menyingkir dari masakan yang mengandung galaktosa, contohnya susu, produk susu yang lain, beberapa buah dan sayur, serta hasil maritim, mirip rumput bahari. Penderita galaktosemia mesti membatasi konsumsi galaktosa sepanjang hidupnya. Seorang wanita yang diketahui menenteng gen untuk penyakit ini seharusnya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan. Seorang perempuan hamil yang menderita galaktosemia juga harus menyingkir dari galaktosa. Jika kadar galaktosanya tinggi, galaktosa mampu melalui plasenta dan hingga ke janin, mengakibatkan katarak pada bayi. Jika diobati secara adekuat, maka tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah ketimbang kerabat kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara. Pada kurun pubertas dan abad akil balig cukup akal, anak wanita sering kali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan cuma sedikit yang mampu hamil secara alami. 5.     Glikosuria Orang yang mempunyai kelainan batas toleransi laktosa mampu meminum sekitar 250 ml susu setiap hari tanpa gejala yang parah. Kebanyakan orang dewasa di dunia yaitu penderita batas toleransi laktosa. Sebuah pergeseran genetis menciptakan banyak orang Eropa tetap memproduksi laktosa dalam usia sampaumur, tetapi yaitu minoritas. Orang yang menderita batas toleransi laktosa mampu mengonsumsi produk-produk bebas-laktosa, misalnya susu kedelai, susu almond dan susu beras. Batas toleransi laktosa tidak sama dengan alergi susu, yang ialah reaksi badan terhadap protein susu. 6.     Mukopolisakaridosis Mukopolisakaridosis (MPS) tidak mampu disembuhkan. Pencangkokan sumsum tulang belum menunjukkan hasil yang memuaskan. Terapi sulih enzim untuk MPS I dan MPS II masih dalam taraf percobaan. b.     Kelainan Metabolisme Lipid 1.     Penyakit Gaucher Penyakit ini mampu diobati dengan terapi sulih enzim . Biayanya begitu mahal, dimana enzim diberikan secara intravena, biasanya 2 kali/ahad. Terapi ini sangat efektif pada penderita yang tidak mempunyai komplikasi sistem saraf. Untuk mengatasi anemia mampu dilaksanakan transfusi darah. 2.     Penyakit Niemann-Pick Penyakit Niemann-Pick tidak mampu diobati, dan bawah umur yang menderita penyakit ini cenderung meninggal karena infeksi atau kelainan fungsi sistem saraf pusat yang progresif. 3.     Penyakit Tay-Sachs Tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit ini. Tetapi penyakit ini mampu dicegah dengan melakukan pemeriksaan terhadap pasangan suami istri yang dilahirkan atau mempunyai riwayat penyakit ini dalam keluarganya. 4.     Gangguan Oksidasi Lemak Pengobatan darurat yakni dengan infus glukosa. Untuk pengobatan jangka panjang, anak mesti kerap kali makan, jangan pernah melupakan makan dan menyantap makan tinggi karbohidrat dan rendah lemak. Tambahan asam amino comitine kemungkinan sangat membantu. Hasil jangka panjang umumnya baik. 5.     Obesitas Obesitas mampu dicegah dengan cara mengendalikan teladan makan, berolahraga berkala dan hindari alkohol. Langkah awal dalam mengobati obesitas ialah menaksir lemak tubuh penderita dan risiko kesehatannya dengan cara menghitung Indeks Massa Tubuh (IMT). Selanjutnya, jenis dan beratnya latihan, serta jumlah pembatasan kalori pada setiap penderita berlawanan-beda dan obat yang diberikan diadaptasi dengan keadaan penderita dan yang terakhir ialah menentukan program penurunan berat tubuh yang aman dan sukses. 6.     Penyakit Fabry Penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan atau bahkan diobati. Secara eksklusif, tetapi peneliti menginvestigasikan suatu pengobatan dimana kelemahan enzim digantikan dengan transfusi. Pengobatan berisikan penggunaan analgesik untuk menetralisir rasa sakit dan demam. 7.     Xantomatosis Serebrotendinosa Obat kenodiol mampu menolong menangkal pertumbuhan penyakit xantomatosis serebrotendinosa, tetapi tidak mampu menyembuhkan kerusakan-kerusakan yang sudah terjadi sebelumnya. 8.     Penyakit Refsum Penanganan berupa meminimalisir masakan yang mengandung asam fitanik, yakni dengan menghindari sayuran dan buah-buahan yang berwarna hijau, yang mengandung klorofil. Plasmaferesis yaitu sebuah mekanisme dimana asam fitanik dikeluarkan dari darah dan hal ini dapat dilakukan. 9.     Sitosterolemia Seseorang yang didiagnosa sitosterolemia harus meminimalisir asupan makanan yang kaya akan lemak tumbuhan, seperti minyak sayur, kacang-kacangan, alpukat, margarin, atau coklat. Selain itu, bisa juga digunakan Colestyramine Resin untuk membantu menurunkan kadar lemak tanaman dalam darah. Sitosterolemia yang tidak diobati meningkatan risiko maut, utamanya balasan penyakit jantung koroner. Dengan terapi, kadar kolesterol dapat dinormalkan, dan xantoma dapat menghilang. Penderita juga mesti memeriksakan diri ke dokter seorang ahli jantung. 10.   Hiperlipidemia Diet rendah kolesterol dan rendah lemak jenuh akan menghemat kadar LDL. Olahraga bisa membantu meminimalkan kadar kolesterol LDL dan menambah kadar kolesterol HDL. Biasanya pengobatan terbaik untuk orang-orang yang memiliki kadar kolesterol atau trigliserida tinggi adalah menurunkan berat badan bila mereka mengalami kelebihan berat tubuh, berhenti merokok, menghemat jumlah lemak dan kolesterol dalam kuliner, menambah takaran olahraga, menyantap obat penurun kadar lemak (bila dibutuhkan). Jika kadar lemak darah sangat tinggi, maka perlu dicari penyebab yang spesifik dengan melaksanakan pemeriksaan darah khusus sehingga mampu diberikan pengobatan yang khusus. c.     Kelainan Metabolisme Protein dan Asam Amino 1.     Fenilketonuria Pengobatan Fenilketonuria yakni pembatasan makanan ketat dengan sangat terbatas asupan fenilalanin, yang pada umumnya ditemukan dalam kuliner yang kaya protein. Jumlah yang kondusif fenilalanin berlainan untuk setiap orang. Dokter akan menentukan jumlah yang kondusif lewat diet terstruktur meninjau catatan, grafik pertumbuhan dan kadar fenilalanin. Tes darah sering mampu membantu memantau jumlah fenilalanin. 2.     Tirosinemia Untuk penderita Tyrosinemia pada bayi yang gres lahir mampu diberikan vitamin C. Selain itu pengobatan dapat juga dilakukan dengan cara pengaturan diet dan transplantasi hati. 3.     Sistinuria Pengobatannya adalah menangkal pembentukan kerikil sistin dengan cara memperkecil konsentrasi sistin di dalam air kemih. Penderita diharuskan untuk minum banyak air putih.  Membuat suasana basa dalam air kemih dengan mengkonsumsi natrium bikarbonat atau asetazolamide, sebab sistin lebih mudah dilakurkan dalam situasi basa. Jika tindakan diatas tidak efektif, maka diberikan obat penisilamin. Penisilamin bereaksi dengan sistin dan melarutkannya. Efek samping dari penisilamin ialah demam, ruam kulit atau nyeri sendi. Untuk menangani kolik ureter (nyeri balasan watu yang tersangkut di ureter) bisa diberikan obat pereda nyeri.  Biasanya batu akan keluar secara spontan. Jika hal ini tidak terjadi, maka dilaksanakan pembedahan untuk mengeluarkan batu. Selain pembedahan mampu dilaksanakan litotripsi , yaitu pemecahan batu dengan gelombang ultrasonik atau gelombang kejut sehingga watu lebih gampang dibuang lewat air kemih atau diangkat lewat endoskopi . 4.     Homosistinuria Beberapa anak dengan homosistinuria membaik di saat diberikan vitamin B6 (pyridoxine) atau vitamin B12 (cobalamin). 5.     Alkaptonuria Tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit ini. Para medis lazimnya memberikan tirosin dan asam askorbat dosis tinggi. 6.     Penyakit Hartnup Pemberian makanan yang kaya protein mampu menangani kekurangan asam amino yang terjadi akhir penyerapan usus yang kurang baik, serta pembuangan asam amino yang berlebihan ke dalam air kemih. 7.     Albinisme Tidak ada pengobatan untuk albinisme. Penanganan yang dijalankan bertujuan untuk menangani, mengurangi, dan menghalangi dilema yang mungkin terjadi, antara lain dengan melindungi kulit dan mata dari sinar matahari, seperti memakai kacamata anti UV untuk mengendorkan fotofobia, menghindari paparan sinar matahari pribadi untuk meminimalisir risiko terjadinya luka bakar, menggunakan tabir surya atau busana pelindung. Sebaiknya digunakan krim tabir surya dengan SPF yang tinggi. BAB III PENUTUP Kesimpulan 1.     Biokimia diartikan sebagai ilmu yang mempelajari dasar kimia kehidupan atau sebuah ilmu yang mempelajari reaksi-reaksi kimia atau interaksi molekul dalam sel hidup. 2.     Metabolisme ialah semua reaksi kimia yang terjadi di dalam organisme, tergolong yang terjadi di tingkat selular. Metabolisme terdiri atas katabolisme dan anabolisme. 3.     Berbagai penyakit terkait gangguan metabolisme karbohidrat ialah glikogenesis, diabetes melitus, hiperglikemia dan hipoglikemia, intoleransi fruktosa herediter, dan mukopolisakarida (MPS). 4.     Berbagai penyakit terkait gangguan metabolisme lemak yaitu penyakit Gaucher, penyakit Niemann-Pick, obesitas, sitosterolemia, dan hiperlipidemia. 5.     Berbagai penyakit terkait gangguan metabolisme protein dan asam amino adalah fenilketonuria, tirosinosis, marasmus, kwashiorkor, dan albinisme, Saran Dengan adanya biokimia, setidaknya kita menerapkan dalam kehidupan sehari – hari dengan salah satunya adalah mempertahankan pola hidup yang sehat. Agar dampak jelek mampu kita cegah DAFTAR PUSTAKA Brooker, Chris. 2009. Ensiklopedia Keperawatan. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC. Mitchell, dkk. 2009. BS Dasar Patologis penyakit ed 7. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC. Poedjiadi, Anna. 2005. Dasar-dasar Biokimia . Bandung: UI Press. DAFTAR PUSTAKA GAMBAR Anonim A. 2014. http://diabetesmellituscenter.files.wordpress.com/2010/01/ia betes_thumb2.jpg , diakses 1 Mei 2014. Anonim B. 2014. http://www.hawellness.org/wp-content/uploads/2013/04/Hypo _Hyper_WC1.jpg , diakses 1 Mei 2014. Anonim C. 2014. http://www.avonmorelactosefree.ie/assets/images/lactose_into lerance_diagram.jpg , diakses 1 Mei 2014. Anonim D. 2014. http://www.women-health-informasi.com/images/obesity-45.gif , diakses 1 Mei 2014. Anonim E. 2014. http://medicastore.com/images/Penyakit_Refsum.jpg , diakses 1 Mei 2014. Anonim F. 2014. http://medicastore.com/images/Hiperlipidemia%201.jpg , diakses 1 Mei 2014. Anonim G. 2014. http://www.ichrc.org/sites/www.ichrc.org/files/7%20marasmus %20kwashiorkor.PNG , diakses 1 Mei 2014.
Sumber http://hidayatirahimah.blogspot.com